苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。人体内的BH4是由鸟苷三磷酸（GTP），经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP—CH）、6— 酸四氢蝶呤合成酶（PTPS）和二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）等一系列酶的催化而合成，PAH、GTP—CH、DHPR三种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14q11，4p15...查看全部 >>

        出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。 神经系统 早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%），继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。 外貌 因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。 其他 由于尿和汗液中排出 ，呈特殊的鼠尿臭味 查看全部 >>

尿症应该做哪些检查?1.尿 酸试验 由于患儿尿中排出 酸增多，可作定性试验，方法有：(1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性，新生儿尚未喂食，此试验呈阴性，枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。(2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。2.血苯丙氨酸测定 正常人血中苯丙氨酸为60～180μmol/L，PKU患者可高达600～3600μmol/L，如果以258μmol/L为正常人与PKU病人的分界点，则有高达4%的假阳性，用色层析法则在生后几天的新生儿中可出现假阴性，MS/MS法可减少假...查看全部 >>

尿症容易与哪些疾病混淆?经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于PAH有缺陷，但不是由于PAH基因突变，而是PAH未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。转氨酶性高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸转氨酶缺乏所引起，此症不引起 尿症，一般情况下血中苯丙氨酸水平正常，只是在进食高蛋白饮食时血苯...查看全部 >>

            患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动，如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，有部分患者婴儿期可合并癫痫发作，多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚。约80%有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等，，绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。有部分患者会合并湿疹等皮肤体征。 查看全部 >>

尿症应该如何预防?遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。提倡母乳喂养，尽早发现 尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现，及早治疗是预防智能低下的重要办法。 查看全部 >>

尿症治疗前的注意事项?(1)逐步全面推行新生儿期 尿症普查筛选发现早期患儿，对发现 尿症患者的家系进行杂合子检测， 避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，作好遗传咨询，指导计划生育，减少 尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过重组DNA技术进行基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。 (2)孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量，若血苯丙氨酸浓度超过726.4―908/μmol/L时应给予治疗，使血浓度维持...查看全部 >>

人的大脑发育在出生后头1年(特别是头半年)是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿开始。饮食治疗的原则是：既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才开始，则大部分患儿有智力低下;4～5岁时才开始饮食治疗，则只能使抽搐发作和行为异常得到减轻。新生儿随着年龄的增大，苯丙氨酸用于蛋白质合成的量将逐渐减少，需要代谢清除的量则逐渐增多，如果有pah活性缺乏， 酸也日益增多，因此饮食中的苯丙氨酸的量应随年龄增长而逐渐减少。一般2个月新生儿苯丙氨酸摄入量为50～70...查看全部 >>

宜吃:1.宜吃无苯丙氨酸的食物； 2.宜吃低蛋白质的食物； 3.宜吃高维生素的食物。忌吃:1.忌吃含有蛋白质的食物； 2.忌吃含有苯丙氨酸的食物。查看全部 >>