新生儿苯丙酮尿症是遗传病吗？

　　 尿症是发生在新生儿身上的疾病，是一种最常见的的氨基酸代谢病，但是很多人对于这种病不是很了解，甚至在孩子出现这种病的时候，也不知道该怎么办。患有 尿症的孩子，在刚出生的时候是正常的，一般在3~6个月的时候就会出现症状，但是不明显，到了1岁的时候症状就明显了。

　　随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和 增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生 酸有害物质。 尿症(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟 酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。

　　 尿症遗传方式是什么?

　　小儿 尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

　　综上可知， 尿症为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1)，该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变，包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等，中国人群中已报道70种以上基因突变。

　　为了降低 尿症的发生，在生育前，一定要了产检，最重要的要避免近亲结婚，这样才能有效的避免孩子患上 尿症。