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成骨不全 (成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。)
  • 挂什么科: 骨科 骨科
  • 是否医保:
  • 多发人群:大众
  • 是否传染:无传染性
    成骨不全(Osteogenesis Imperfecta)又称脆骨症(Fragililis ossium),原发性骨脆症(idiopathic osteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。 查看全部 >>
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病因不明,为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及 型。大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。本病呈常染色体显性或隐性遗传方式,可为散发病例。蓝巩膜的传递为 100 %,听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起,常与父母高龄有关。成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的 α 1 或α 2 前胶原( P...查看全部 >>
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关于成骨不全,目前有许多分类方法:根据第1次发生骨折的时间早晚,分为先天型及迟发型;根据病情轻重分为3型;Sillence于1979年根据遗传方式和临床表现将其分成4种类型,这一分类目前应用最为广泛。1.根据病情轻重分型(1)胎儿型:病情严重,常见颅骨骨化不全,胎儿期已有多次骨折,大多是死胎或生后短期夭折。(2)婴儿型:较少见,出生后可有骨折,以后较轻微的外伤,甚至无外伤都可造成多发性骨折,女性患者多于男性,蓝色巩膜及韧带松弛多见。(3)少年型(迟发型):病情最轻,出生时可以没有骨折,儿童期容易发生骨折,到青春期后有自动...查看全部 >>
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本病的辅助检查方法主要是X线检查和实验室检查:1、X线检查:X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。①在长骨表现为细长,骨小梁稀少,呈半透光状,皮质菲薄如铅笔画,髓腔相对变大,严重时可有囊性变,骨两端膨大呈杵状,可见有多处陈旧性或新鲜骨折,有的已经畸形连接,骨干弯曲,有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致,如髋内翻,股骨及胫骨呈弓形,某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂,其数量之多,范围之广,使人会误诊其为骨肉瘤,另有一些病人的骨皮质较厚,称“厚骨型”,少见。②颅骨钙化延迟,骨板变薄,双颞骨隆起,前...查看全部 >>
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诊断:4项主要诊断标准是:1.骨质疏松和骨的脆性增加。2.蓝巩膜。3.牙质形成不全(dentinogenesis imperfecta)。4.早熟性耳硬化(premature otoclerosis)。上述4项中出现2项特别是前2项,即可诊断,结合影像学检查有助于诊断。一般并不困难,有时要与严重的佝偻病相区别,佝偻病表现为骨骺软骨增宽,模糊,干骺端到钙化软骨区不规则,分界不清,干骺端本身呈杯状增宽,此外,其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显,临床上尚应与软骨发育不全,先天性肌弛缓,甲状腺功能减退及甲旁亢等区别,一般说来并不困难。有学者认为本病诊断关...查看全部 >>
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严重者在子宫内死亡,或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致,或因继发性感染。如能存活1个月,就有长期存活的可能性。在婴儿期,多次多处的骨折,为处理上的主要困难。过了青春期,骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合,但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的并发症,包括脑积水,颅神经受压而产生相应的功能障碍,脊柱畸形可造成截瘫。 查看全部 >>
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本病目前病因不明,为先天性发育障碍性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传方式,男、女发病相等,可为散发病例,目前尚无有效预防措施。生育时应到医院做优生五项和染色体等项目的咨询或检测,以便及早发现,及早处理,避免生出有缺陷疾病的后代。 查看全部 >>
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本病是一种先天性疾病,无特殊治疗。主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋减少为止,但又要防止长期卧床的发症。对骨折的治疗同正常人。但骨折愈合迅速,固定期可短。在矫正畸形方面,近年来有人将畸形的长骨多处截断,穿以长的髓内针,纠正对线,并留在骨内以防止再骨折。如皮质太薄,手术有困难时,可用异体骨移植。对失听患者,可做镫骨切除。50%~70%的病儿有脊柱侧突畸形,可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时,应矫正后作脊柱融合术。对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上有人试用降钙治疗本病,但疗...查看全部 >>
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成骨不全的食疗方 (1)柠檬乳鸽汤 原料: 瘦乳鸽2只,排骨200克,柠檬半个(青柠檬或黄柠檬均可),生姜5克,盐适量。 : 柠檬,洗净,切片去核。乳鸽,宰杀,去内脏及脚,洗净。排骨,切作块。将乳鸽、排骨,同放入开水中,煮5分钟,捞起,洗净。清水适量加煲内,放入乳鸽、排骨、姜,高温使沸,改用低火煲3小时,下柠檬片,再煲10分钟,下盐调味。 健康提示: 益智健脑,补肾壮骨,对佝偻病,成骨不全有功效。本膳含多种氨基酸、蛋白质、维生素d、维生素c、钙、磷、铁等营养成分。 (2)鱼香肉丝 原料: 精肉300克,茭白1根,鸡蛋...查看全部 >>
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宜吃:1.宜吃钙质含量高的食物; 2.宜吃磷元素含量高的食物; 3.宜吃锌元素含量高的食物。忌吃:1.忌吃含有碳酸的食物; 2.忌吃含有磷酸的食物; 3.忌吃寒凉的食物。查看全部 >>
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成骨不全问答
王立军:

您好,根据您的描述,成骨不全也叫脆骨症,是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单...详情>>

赵然:

通常情况下都不会影响,因为这属于个人体制问题导致,与遗传基因无关通常情况下都不会影响,因为这属于个人体制问题导致,与...详情>>

李华南:

本病是一种先天遗传性疾病,应预防骨折,对患儿采取保护措施,避免造成骨折的伤害,,训练柔韧性、耐力和力量,鼓励各种形式...详情>>

赵津京:

你好:你是由于你现在主要是出现了一些成骨不全,会造成身体活动异常的,这种情况可能和个人的一些生长发育障碍有关。你好:...详情>>

杨张:

成骨不全症,又称脆骨病,瓷娃娃,患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病,成骨不全症,又...详情>>

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