诊断:4项主要诊断标准是:1.骨质疏松和骨的脆性增加。2.蓝巩膜。3.牙质形成不全(dentinogenesis imperfecta)。4.早熟性耳硬化(premature otoclerosis)。上述4项中出现2项特别是前2项,即可诊断,结合影像学检查有助于诊断。一般并不困难,有时要与严重的佝偻病相区别,佝偻病表现为骨骺软骨增宽,模糊,干骺端到钙化软骨区不规则,分界不清,干骺端本身呈杯状增宽,此外,其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显,临床上尚应与软骨发育不全,先天性肌弛缓,甲状腺功能减退及甲旁亢等区别,一般说来并不困难。有学者认为本病诊断关...
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