(一)发病原因染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。(二)发病机制染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。染色体病通常可分为：1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征...查看全部 >>

Down综合征(Down’s syndrome)也称21三体综合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，Langdone Down(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合征，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起，并提倡用21三体综合征的名称，在1970年丹佛会议上得到承认。除Down综合征之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合...查看全部 >>

1.Down综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。2.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征。检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization techni...查看全部 >>

21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现，有些患者智力正常。 查看全部 >>

染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。 1)Down综合症患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状舌体肥大有深裂，常伸出口外故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分，内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样，面容耳朵位置低呈卵圆形，耳垂小可见虹膜灰-白色斑点即布鲁什菲尔德点(Brushfield’sspots)，囟门明显闭合晚。 (2)患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年...查看全部 >>

染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。       不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。 查看全部 >>

染色体异常治疗前的注意事项？染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行 、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。 染色体异常中医治疗方法。目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智...查看全部 >>

       怀孕期间注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水果类等富含维生素和纤维素的食物，这样能够提高孕妇的免疫力，养成良好的饮食习惯 平衡膳食，改变饮食习惯，低脂肪含量的饮食，少吃烧烤类肉食，多吃含纤维素成分的食物，注意摄入足够的维生素C、维生素B、维生素E。 查看全部 >>

宜吃:１宜吃抗肿瘤的食物； ２宜吃降低颅内压的食物； ３宜吃增强人体免疫力的食物。忌吃:１忌吃容易产气的食物；如红薯、洋葱、芋头； ２忌吃不容易消化的食物；如豆芽、年糕、粽子； ３忌吃腌制的食物；如咸蛋、咸鸡、咸肉。查看全部 >>