腓骨肌萎缩症是由什么原因引起的?(一)发病原因本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型，CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病;②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21，CMT也有X-连锁显性(CMTX)染色体隐性(CMT4)方式。(二)发病机制1.遗传方式(1)CMTⅠ型：可呈常染色体显性...查看全部 >>

I型：（脱髓鞘型）是典型的腓骨肌萎缩症。双下肢呈倒立酒瓶状，或称鹤立腿，同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻畸形等，行走时表现特殊的跨越步态。表现肌无力、肌萎缩、肌束颤、腱反射减退或消失。首发于手部肌、前臂肌萎缩，而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例。四肢末梢可出现手套状、袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍。局部皮肤呈青紫色、皮肤温度低、溃疡形成等。 II型：（轴突型）发病晚，成年开始有肌萎缩，部位和症状与I型相似，但程度较I型为轻。 临床上按症状组合。有多种变异型，如肩胛腓骨肌...查看全部 >>

1CMT 1(脱髓鞘)型①在10岁以内发病，慢性进展性病程，严重程度不同;周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩自足和下肢开始CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形数月至数年波及手肌和前臂肌伴游或不伴感觉缺失;常伴脊柱侧弯垂足呈跨阈步态;病程缓慢病程长时期稳定;部分病人虽有基因突变但不出现肌无力和肌萎缩仅有弓形足或神经传导速度减慢甚至无临床症状;②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩，形似“鹤腿”或倒立的香槟酒瓶状，手肌萎缩变成爪形设可波及前臂肌受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套袜子样分布伴自主神经功能...查看全部 >>

腓骨肌萎缩症容易与哪些疾病混淆?本病主要需与下面的疾病进行鉴别：1，远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力，肌萎缩，该病成年起病，肌源性损害肌电图，运动NCV正常等可资鉴别;2，慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病，但感觉功能不受累，EMG显示为前角损害。3，遗传性共济失调伴肌萎缩：又称Roussy-Lévy综合征，儿童期起病，缓慢进展，表现腓骨肌萎缩，弓形足，脊柱侧凸，四肢腱反射减弱或消失，运动NCV减慢，但有站立不...查看全部 >>

本病常有肿胀，紫绀，溃疡等神经营养障碍，偶见视神经萎缩，瞳孔改变，眼球震颤及三叉神经痛，后期手部出现骨间肌，大，小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形，但萎缩一般不超过肘关节以上，腿部的损伤先从腓肠肌开始，后逐渐扩展至骨间肌，小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形，萎缩肌肉可有肌束震颤，跟腱反射早期减弱或消失，因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。 查看全部 >>

腓骨肌萎缩症是遗传性运动感觉神经病，具有明显的遗传异质性，是一组遗传性疾病。腓骨肌萎缩症唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。 查看全部 >>

腓骨肌萎缩症治疗前的注意事项？ 本病是一组遗传性疾病，唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。 腓骨肌萎缩症中医治疗方法 暂无相关信息 腓骨肌萎缩症西医治疗方法 (一)治疗 目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理。可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋，并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和...查看全部 >>

腓骨肌萎缩症的食疗(以下资料仅供参考，详细需咨询医生) 1、山药排骨汤 原料： 山药、排骨、葱、姜、盐、黄酒 做法： 1、山药洗净，去皮切断，蒸2分钟 2、排骨洗净，砂锅加满水，煮开，撇去浮沫 3、放姜片葱结，加黄酒，转小火 4、煨一小时，捡去葱结，放山药，开中火沸腾后再转小火 5、半小时后加适量盐，继续煨半小时至山药排骨酥烂即可。 2、子参田鸡粥 主料：粳米100克,田鸡200克 辅料：猪肉(瘦)50克,太子参30克,百合(干)20克,青豆10克 调料：大葱5克,盐2克,香油3克,淀粉(蚕豆)6克,料酒5克,味精1克 做法： 1. 粳米洗净，用冷水浸...查看全部 >>

宜吃:1：宜吃含有维生素c的蔬菜。 2: 宜吃含有铁，钙的蔬菜。 3: 宜吃含有维生素c、b的水果 忌吃:1:忌吃辛辣刺激性的蔬菜。 2:忌吃海鲜。 3:忌吃发性的肉食。 查看全部 >>