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苯丙酮尿症 (苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,)
  • 挂什么科: 儿科 小儿内科
  • 是否医保:
  • 多发人群:儿童
  • 是否传染:无传染性
尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害,因此患者应尽量减少阳光照射的机会,减少白天的户外活动。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等...查看全部 >>
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苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200-500mg,其中1/3供合成蛋白,2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸,以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中,除需PAH外,还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。人体内的BH4是由鸟苷三磷酸(GTP),经过鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP—CH)、6— 酸四氢蝶呤合成酶(PTPS)和二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)等一系列酶的催化而合成,PAH、GTP—CH、DHPR三种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14q11,4p15...查看全部 >>
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        出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。 神经系统 早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。 外貌 因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,有的常伴湿疹。 其他 由于尿和汗液中排出 ,呈特殊的鼠尿臭味 查看全部 >>
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尿症应该做哪些检查?1.尿 酸试验 由于患儿尿中排出 酸增多,可作定性试验,方法有:(1)三氯化铁试验:将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性,新生儿尚未喂食,此试验呈阴性,枫糖尿病者尿也可呈阳性,故此试验特异性较差。(2)2,4-硝基苯肼试验:如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。2.血苯丙氨酸测定 正常人血中苯丙氨酸为60~180μmol/L,PKU患者可高达600~3600μmol/L,如果以258μmol/L为正常人与PKU病人的分界点,则有高达4%的假阳性,用色层析法则在生后几天的新生儿中可出现假阴性,MS/MS法可减少假...查看全部 >>
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尿症容易与哪些疾病混淆?经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症,但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU,故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于PAH有缺陷,但不是由于PAH基因突变,而是PAH未成熟,导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L,但随时间的推移,血苯丙氨酸浓度可降至正常,通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。转氨酶性高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸转氨酶缺乏所引起,此症不引起 尿症,一般情况下血中苯丙氨酸水平正常,只是在进食高蛋白饮食时血苯...查看全部 >>
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            患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动,如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高,重症患者可伴脑性瘫痪,有部分患者婴儿期可合并癫痫发作,多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚。约80%有脑电图异常,可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等,,绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常,如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。有部分患者会合并湿疹等皮肤体征。 查看全部 >>
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尿症应该如何预防?遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。提倡母乳喂养,尽早发现 尿症携带者和普及三氯化铁尿布,使已致病婴儿及早发现,及早治疗是预防智能低下的重要办法。 查看全部 >>
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尿症治疗前的注意事项?(1)逐步全面推行新生儿期 尿症普查筛选发现早期患儿,对发现 尿症患者的家系进行杂合子检测, 避免近亲结婚,杂合子之间不应婚配,作好遗传咨询,指导计划生育,减少 尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断,即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水,通过重组DNA技术进行基因诊断,诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿,据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。 (2)孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量,若血苯丙氨酸浓度超过726.4―908/μmol/L时应给予治疗,使血浓度维持...查看全部 >>
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人的大脑发育在出生后头1年(特别是头半年)是最重要的时期,故饮食治疗应从新生儿开始。饮食治疗的原则是:既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量,又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才开始,则大部分患儿有智力低下;4~5岁时才开始饮食治疗,则只能使抽搐发作和行为异常得到减轻。新生儿随着年龄的增大,苯丙氨酸用于蛋白质合成的量将逐渐减少,需要代谢清除的量则逐渐增多,如果有pah活性缺乏, 酸也日益增多,因此饮食中的苯丙氨酸的量应随年龄增长而逐渐减少。一般2个月新生儿苯丙氨酸摄入量为50~70...查看全部 >>
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宜吃:1.宜吃无苯丙氨酸的食物; 2.宜吃低蛋白质的食物; 3.宜吃高维生素的食物。忌吃:1.忌吃含有蛋白质的食物; 2.忌吃含有苯丙氨酸的食物。查看全部 >>
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苯丙酮尿症问答
夏文芳:

你好, 尿症属于先天性酶缺陷引起的血液苯丙氨酸和酮酸累积从而由尿液排出的情况。你好, 尿症属于先天性酶缺陷引...详情>>

刘金祥:

你好, 尿症是一种常见的氨基酸代谢病,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果...详情>>

王立敏:

尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中...详情>>

刘金祥:

尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致...详情>>

孙先光:

根据您的描述,如果是确定有所谓的 尿症的情况的话,那么建议您是需要带孩子去新生儿科进行咨询根据您的描述,如果是确...详情>>

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