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新生儿苯丙酮尿症是遗传病吗?

时间: 2015-10-28 11:38:41 来源: 编辑: wangyonggang

   尿症是发生在新生儿身上的疾病,是一种最常见的的氨基酸代谢病,但是很多人对于这种病不是很了解,甚至在孩子出现这种病的时候,也不知道该怎么办。患有 尿症的孩子,在刚出生的时候是正常的,一般在3~6个月的时候就会出现症状,但是不明显,到了1岁的时候症状就明显了。

邻医网  尿症

  随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和 增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸,这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH),但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍,则有苯丙氨酸在体内堆积,在此情况下,苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生 酸有害物质。 尿症(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少,羟 酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。

   尿症遗传方式是什么?

  小儿 尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

  综上可知, 尿症为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变,包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等,中国人群中已报道70种以上基因突变。

  为了降低 尿症的发生,在生育前,一定要了产检,最重要的要避免近亲结婚,这样才能有效的避免孩子患上 尿症。

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